متى يتم اكتشاف متلازمة داون ؟

[ام البشاير]

متى يتم اكتشاف متلازمة داون ؟

ما هي متلازمة داون​

متلازمة داون هي اضطراب وراثي ، ويسمى أيضًا تثلث الصبغي 21 ، ويتضمن بعض العيوب الخلقية ومشاكل التعلم وتغير في ملامح الوجه ، وقد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون أيضًا من عيوب في القلب ومشاكل في الرؤية والسمع ، وتختلف هذه المشاكل من طفيفة إلى شديدة من طفل لآخر ، وتعد متلازمة داون من أكثر العيوب الخلقية الجينية شيوعًا ، ويصيب بها حوالي 1 من 800 طفل ، وقد يعيش البالغون المصابون بمتلازمة داون حوالي 60 عامًا ، لكن هذا قد يختلف من شخص لآخر.

ما الذي يسبب متلازمة داون عند الأطفال​

في متلازمة داون يحدث خطأ عندما يتم تقسيم الكروموسومات الـ 46 إلى النصف ، وتحتفظ البويضة أو خلية الحيوانات المنوية بنسختين من الكروموسوم رقم 21 ، بدلاً من نسخة واحدة فقط ، إذا تم إخصاب هذه البويضة أو الحيوانات المنوية ، فسوف يحصل الطفل على ثلاثة نسخ من الكروموسوم رقم 21 ، وهذا يسمى التثلث الصبغي 21 ، وأحيانًا يتم ربط الكروموسوم رقم 21 الإضافي أو جزء منه بصبغي آخر في البويضة أو الحيوانات المنوية ، ويسبب هذا متلازمة داون بالانتقال ، هذا هو الشكل الوحيد لمتلازمة داون الذي قد يكون موروثًا من أحد الوالدين.[1]

متي يتم تشخيص واكتشاف متلازمة داون​

يمكن اكتشاف الأطفال المصابين بمتلازمة داون قبل الولادة في الأسبوع 9 إلى الأسبوع 13 من خلال إجراء اختبار الفحص الروتيني للنساء الحوامل لمعرفة ما إذا كان طفلهن معرضًا لفرصة متزايدة للإصابة بمتلازمة داون ، إذا كانت احتمالية أصابة الطفل كبيرة ، سوف يتم تقديم المزيد من الاختبارات لإجراء تشخيص نهائي.

تشخيص متلازمة داون​

هناك نوعان من اختبارات ما قبل الولادة لتشخيص متلازمة داون:

• اختبارات الفحص

هذه الاختبارات لا تعطيك إجابة نهائية ، ولكنها تتيح لك معرفة ما إذا كان طفلك معرضًا لفرصة متزايدة للإصابة بمتلازمة داون ، ولا تؤذي اختبارات التحري الأم أو الطفل ، وهناك ثلاثة أنواع من اختبارات الفحص لمتلازمة داون: الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل ، واختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) ، وفحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل.

• الفحص المجمع في الثلث الأول من الحمل

يتم إجراء اختبار الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل ما بين 9 أسابيع و 13 أسبوعًا من الحمل لحساب فرصة حدوث عدد من التشوهات ، بما في ذلك متلازمة داون ، وهو آمن لكل من الأم والطفل ، ويستخدم الكمبيوتر لدمج النتائج من اختبارين:

1. فحص الدم ما بين 9 و 12 أسبوعا في الحمل ، بالبحث عن التغيرات الهرمونية التي يمكن أن تشير إلى وجود مشكلة مع كروموسومات الطفل.
2. والفحص بالموجات فوق الصوتية ، التي أجريت في 12-13 أسابيع على الحمل ، حيث يقيس سمك السائل خلف رقبة الجنين ، والشفافية القفوية ، وغالبًا ما يكون هذا أكبر عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
3. تظهر هذه النتائج ، جنبًا إلى جنب مع عمر الأم ، فرصة الإصابة بمتلازمة داون ، إذا كان الطفل لديه فرصة متزايدة ، فسيتم تقديم اختبار تشخيصي ، وهو اختياري ، لتأكيد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا.

• اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي

يعد اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (أو NIPT ، والذي يُطلق عليه أحيانًا بأسماء تجارية مثل Harmony أو Percept) شكلًا جديدًا وحساسًا جدًا للكشف عن متلازمة داون ، ويتضمن اختبار دم بسيط يحلل الحمض النووي من الطفل الذي يمر في مجرى دم الأم ، ويتم إجراء الاختبار بعد 10 أسابيع وتكون دقته أكثر من 99٪ لمتلازمة داون.

• فحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل

يتم إجراء فحص الثلث الثاني من الحمل ، والذي يسمى أحيانًا فحص مصل الأم (MSS) أو “الاختبار الثلاثي” ، بين 14 و 18 أسبوعًا من الحمل ، يتم تقديمه عادةً للنساء اللائي فاتهن اختبار الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل ، أو إذا لم يكن متاحًا في المكان الذي كن يعشن فيه.

1. يتضمن فحص الدم للبحث عن الهرمونات التي يمكن أن تكشف أن الطفل يعاني من متلازمة داون أو وجود عيب في الأنبوب العصبي .
2. إذا كانت احتمالية أصابة الجنين أكبر ، فسيُعرض عليك اختبار تشخيصي ، وهو اختياري ، لتأكيد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا.

• اختبارات التشخيص

الطريقة الوحيدة للتأكد من إصابة طفلك بمتلازمة داون هي إجراء اختبار تشخيصي ، وهذه الاختبارات دقيقة جدًا ، وتعطيك إجابة نهائية ، عادةً ما تُعرض الاختبارات التشخيصية على النساء اللواتي تزداد احتمالية أطفالهن بالأصابة ، بناءً على نتيجة اختبارات الفحص ، ويمكن أن يزيد الاختبار التشخيصي من خطر تعرضك للإجهاض ، لذلك لا يتم تقديمه بشكل روتيني لجميع النساء.

ما هي أعراض متلازمة داون​

يمكن أن تؤثر متلازمة داون على الأطفال جسديًا ومعرفيًا وسلوكيًا ، وكل طفل مصاب بهذه الحالة فريد وقد يمتلك الخصائص التالية بدرجات مختلفة ، أو لا يمتلكها على الإطلاق :

الخصائص البدنية

يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون ببعض السمات الجسدية التالية:

• عيون مائلة للأعلى ، من الزاوية الداخلية إلى الزاوية الخارجية
• آذان صغيرة قد تنثني قليلاً في الأعلى
• فم أصغر من المتوسط ولسان أكبر
• أنف أصغر من المتوسط ، مع جسر أنف مسطح
• قصر القامة ، والذراعين والساقين ممتلئة الجسم
• مساحة واسعة بين اصبع القدم الكبير واصبع القدم الثاني
• أعناق قصيرة ويد صغيرتان بأصابع قصيرة
• تجعيد واحد يمر بشكل مستقيم عبر راحة اليد ، وثنية ثانية تنحني لأسفل بواسطة الإبهام ، بدلاً من ثلاثة تجاعيد في راحة اليد
• ارتفاع أقصر من المتوسط
• ضعف العضلات ( نقص التوتر ) في جميع أنحاء الجسم والمفاصل فضفاضة بشكل مفرط

الأعراض التنموية والمعرفية والسلوكية

• يلتقي معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون بمراحل نمو متأخرة عن الأطفال الآخرين ، بما في ذلك القدرة على المشي والتحدث.
• غالبًا ما يكون لديهم إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة وقد يواجهون تحديات معينة مع مدى الانتباه والذاكرة اللفظية والتواصل التعبيري.
• قد تكون المشكلات السلوكية مثل العناد والاندفاع ونوبات الغضب أكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
• يتحدث العديد من الأطفال بصوت عالٍ لأنفسهم كوسيلة لفهم المعلومات ومعالجتها.
• من ناحية أخرى ، يتمتع العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بمهارات اجتماعية قوية ، حتى عندما يكونون رضعًا ، يستخدم الكثيرون التواصل غير اللفظي للتواصل مع الآخرين.
• غالبًا ما يكونون متعلمين بصريين أقوياء ، فهم يفهمون المعلومات بشكل أفضل عندما يمكنهم رؤيتها ، إما من خلال الصور أو الأشياء أو العرض التوضيحي ، يتعلم العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون قراءة الكلمات في وقت أسرع مما يتوقعه آباؤهم أو مدرسوهم.

أخف أنواع متلازمة داون​

الفسيفساء هي أخف نوع من أنواع متلازمة داون ، حيث تشير الأبحاث إلى أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية قد يكون لديهم خصائص متلازمة داون أقل من أولئك الذين يعانون من أنواع أخرى من متلازمة داون ، ومع ذلك ، فإن التعميمات الواسعة غير ممكنة بسبب النطاق الواسع للقدرات التي يمتلكها المصابون بمتلازمة داون ، وتكون الفسيفساء الأقل شيوعًا لمتلازمة داون ، حيث يمثل حوالي 1 ٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون ، وتوجد الفسيفساء (أو متلازمة داون الفسيفسائية) عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا ، يحتوي بعضها على 46 كروموسومًا عاديًا وبعضها يحتوي على 47 ، وتحتوي تلك الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا على كروموسوم 21 إضافي.

الاختبارات

اختبار

اختبارات

الاختبار